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Mutación genética da nuevas pistas para atacar la diabetes

  • Tania Aviles
  • Miércoles 24 de abril de 2019
  • en Salud

Científicos aseguraron que además, se abre una puerta para desarrollar, en un futuro, terapias contra esta enfermedad

La proteína TXNIP está a su vez relacionada con problemas en la regulación de los niveles de azúcar en sangre: estudios previos habían constatado que las personas diabéticas presentan niveles elevados de esta proteína.

Se había visto que TXNIP frena la incorporación de azúcar a los distintos tejidos: el azúcar entra en sangre una vez ingerida a través de distintas fuentes y es la hormona de la insulina la que manda una señal a todos los tejidos -músculos, hígado- para que incorporen esa glucosa y la retiren de la sangre.

Cuando esto no se produce y el azúcar se acumula en exceso en la sangre, aparecen los problemas.

Los científicos ya habían propuesto, gracias a experimentos con modelos animales, que, precisamente, una posible vía para atajar ese exceso de glucosa en sangre sería inhibir TXNIP, pero había un problema: no se sabía si su inhibición en humanos podría ser tóxica.

Ahora, esto queda resuelto: los tres niños que tienen una mutación genética que les provoca elevados niveles de ácido láctico, no tienen esa proteína y viven, por lo que “la ausencia total de TXNIP es compatible con la vida”, aunque tiene efectos secundarios.

Personas con diabetes tipo 2 presentan entre dos y cuatro veces más riesgos de desarrollar enfermedades cardíacas. Foto: Archivo

“Gracias a esta enfermedad podemos predecir qué efectos secundarios podría tener una terapia basada en inhibir esta proteína -aumento del ácido láctico-“, indica el investigador, quien recalca: “ahora tenemos una gran ventaja: sabemos que inhibirla no es letal”.

No obstante, hay que ser cautos, adviertió Giménez-Cassina, por lo que hay que seguir investigando y así validar estas conclusiones, primero, en modelos animales para en un futuro pasar a la clínica.